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Wednesday, October 1, 2014

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann

La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, también llamada poliomielosis anterior progresiva infantil, es una enfermedad que se caracteriza por parálisis atrófica, con reacciones eléctricas de degeneración. Es hereditaria y familiar y comienza a lo seis a nueve meses de vida. La evolución de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann es variable; comúnmente las atrofias empeoran gradualmente y la mayoría de los pacientes fallecen antes de los cinco años de vida. Otros casos, en cambio, regresan parcialmente.

Aunque el niño nace neurológicamente sano, para el segundo semestre comienzan a aparecer síntomas de debilidad muscular en los músculos troncales y en los de la cintura escapular y pelviana. Ocasionalmente puede haber fribrilaciones. La enfermedad de Werdnig Hoffmann avanza rápidamente y se establece una parálisis atrófica de neto predominio distal, siendo más acentuada en los miembros inferiores. La atrofia es más notable que la hipotonía concomitante, la cual nunca llega a ser tan ostensible como en la amiotonía congénita de Oppenheim. Juntamente con las atrofias aparece la arreflexia profunda, también distal. Nunca hay trastornos de la sensibilidad, de la ataxia y de los esfínteres.

La anatomía patológica revela como hecho primordial la atrofia de las células nerviosas de las astas anteriores de la médula, las cuales presentan grados variables de vacuolización y cromatólisis con la correspondiente reacción glial. En los núcleos del tronco encefálico, particularmente los bulbares, puede haber lesiones similares que justifican los síntomas y signos bulbares. Las raíces anteriores son delgadas y hay franco proceso de desmielinización.

Tuesday, September 30, 2014

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una afección marcada por áreas de desmielinización de las fibras nerviosas de la sustancia blanca del cerebro y los consiguientes signos neurológicos. Es causada por un defecto congénito del metabolismo de la fenilalanina, el cual es un aminoacido importantisimo que contribuye en la síntesis de proteinas. La fenilcetonuria es un defecto similar al que se observa en la degeneración hepatolenticular o en la carencia de piridoxina (B6), por ejemplo. La falta de desdoblamiento (transformación) normal de la fenilalanina en tirosina, debido a la carencia o disminución de la enzima desdobladora, determina la aparición en la orina de metabolitos anómalos, como el ácido fenilpirúvico. La enfermedad es hereditaria y la transmisión recesiva.

Clinicamente hay oligofrenia, que es una forma de retardo mental, como síndrome constante, como así también epilepsia generalizada o focal en la mitad de los casos. Signos focales como hemiparesia, atetosis, temblores y otros se encuentran con poca frecuencia. El diagnóstico se hace por exámenes de laboratorio, ya que el agregado de unas gotas de cloruro férrico a la orina de estos enfermos hace aparecer un color verde oscuro. No tiene un tratamiento específico. Se utilizaran los anticonvulsionantes habituales si es necesario.

Monday, September 29, 2014

Síndrome de Laurence-Moon-Biedl

El síndrome de Laurence-Moon-Biedl es una enfermedad hereditaria y congénita, que consiste en la asociación de retinitis pigmentaria atípica, distrofia adiposogenital y polidactilia o sindactilia. También hay alteraciones neuropsiquiátricas. Se manifiesta desde el nacimiento y es reconocible al segundo año de vida. La enfermedad de Laurence-Moon fue descripta por primera vez en la segunda mitad del siglo XIX.

La distrofia adiposogenital es del tipo Babinski-Froelich, con obesidad y distribución del panículo adiposo de tipo femenino e hipogenitalismo. Las manifestaciones oculares suelen ser lo que llevan a los enfermos a la consulta médica, por cuanto padecen de ceguera nocturna, o hemeralopía, y el examen oftalmológico revela una retinitis pigmentaria, que puede ser típica (pigmento oscuro) o albescente (depigmentación). Raramente se observa otros trastornos oculares, especialmente atrofia óptica. La anomalía esquelética está dada principalmente en la polidactilia, generalmente hexadactilia. Menos comunmente hay sindactilia. Otros trastornos esqueléticos son la lordosis dorsal y el pie plano bilateral.

Los trastornos neuropsiquiátricos se observan en un 90 % de los pacientes. Lo común es hallar en estos enfermos un franco descenso del nivel intelectual. Son frecuentes los casos de idiocea y, en cambio, son raros los enfermos con psiquismo normal. Además del retardo intelectual, existe comunmente un franco trastorno de la conducta y signos neurológicos puros son mucho menos frecuentes. Ocasionalmente hay epilepsia del tipo generalizado y síndromes medulares del tipo combinado espinocerebeloso.

Por último, la enfermedad de Laurence-Moon-Biedl tiene vinculaciones precisas con la retinitis pigmentaria pura o degeneración tapetorretinal, con las degeneraciones espinocerebelosas y con la heredopathía atactica polyneuritiformis de Refsum. No existe tratamiento específico.

Saturday, September 27, 2014

Idoxuridina

La idoxuridina es una droga antiviral indicada en el tratamiento de infección por Herpes simplex de piel y mucosa, herpes genital, condilomas acuminados, queratitis herpética y verrugas planas. Es un nucleósido hidrosoluble, análogo a la pirimidina y, por lo tanto, tiene efecto antiviral y anticancerígeno. La idoxuridina actúa bloqueando e impidiendo la síntesis del ADN del virus. Es de aplicación tópica. Se lo expende con el nombre comercial de Idulea, en gotas oftálmicas y ungüento dérmico.

Friday, September 26, 2014

Idebenona

La idebenona es un medicamento indicado en el tratamiento del déficit de memoria y en las alteraciones motrices y de conducta debidas a patologías cerebral de origen vascular o degenerativo, como la amaurosis congénita de Leber, el mal de Alzheimer y la ataxia de Friedreich. La idebenona es administrada por vía oral en comprimidos de 30 y 45 mg en tres o cuatro tomas diarias. Se la vende con el nombre comercial de Idesole en la Argentina y otros países latinoamericanos.

Actúa como oxigenador cerebral y forma similar a la coenzima Q10; es por esto último que esta droga tiene propiedades anti-oxidante, suprimiendo radicales libres. La idebenona es el medicamento ideal para personas con riesgo de ciertas situaciones hipóxicas, como los montañistas. Tiene la capacidad de incrementar los niveles de serotonina en el cerebro. También protege una gran variedad de tipos de células del daño oxidativo.

Farmacocinética

La idebenona tiene una vida media de 18 horas y es excretada por orina y heces.

Fórmula química

C19 H30 O5

Thursday, September 25, 2014

Enfermedad de Marchiafava-Bignami

La enfermedad de Marchiafava-Bignani, o degeneración primitiva del cuerpo calloso, es una enfermedad neurológica rara que se observa específicamente en italianos del sexo masculino y cuya causa sería el etilismo, o sea, a la intoxicación por alcohol etílico (etanol). La anatomía patológica muestra placas desmielinizantes de la sustancia blanca del cuerpo calloso, con reblandamiento de la parte media del mismo e incluso cavitación.

Clinicamente, la sintomatología de la enfermedad de Marchiafava-Bignami es polimorfa e incluye la apraxia ideomotriz, que es la pérdida total o parcial de la capacidad de realizar movimientos de coordinación o de manipular objetos, afasia, hemiparesia, como así también convulsiones generalizadas. Además, hay síntomas psiquiátricos variables como depresión, estados maníacos o confusionales.

El diagnóstico en vida no puede establecerse sino solamente sospecharse si ocurre en personas del sexo masculino de edad madura. No hay tratamiento específico sino la de abtenerse de consumir alcohol o bebidas alcohólicas y la administración de vitaminas del complejo B.

Wednesday, September 24, 2014

Enfermedad de Binswanger

La enfermedad de Binswanger, también conocida como encefalopatía subcortical progresiva, es una rara afección neurológica cuya causa es una arterioesclerosis cerebral que lesiona especificamente la sustancia blanca subcortical de los hemisferios. Ésto forma placas desmielinizantes en los hemisferios cerebrales. La enfermedad fue descripta por primera vez por Binswanger en la primera mitad del siglo XX.

Clinicamente, esta encefalopatía subcortical es lenta pero progresiva y comienza con trastornos de la memoria y signos focales como afasia, hemiparesia, hemianestesia, etc. El diagnóstico debe sospecharse cuando existan arterioesclerosis cerebral y signos pseudobulbares.